聽(tīng)力語(yǔ)言殘疾是我國(guó)各類殘疾之首，每年1000個(gè)新生兒中約有1~3個(gè)聾兒，其中60%的聾病與遺傳因素相關(guān)。我國(guó)聽(tīng)力障礙者2780萬(wàn)人，耳聾基因突變攜帶者約為7800萬(wàn)人，***敏感性突變攜帶者(高危人群)約400萬(wàn)人。

　　遺傳性耳聾

　　不論父母方的單方或者雙方是耳聾患者還是健康攜帶者，耳聾基因都可能通過(guò)父母向子女遺傳。 這種疾病通過(guò)常染色體隱性、常染色體顯性、線粒體遺傳等方式遺傳給下一代。

　　通過(guò)對(duì)基因突變的檢測(cè)識(shí)別，可以預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，控制***致聾風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。

　　***性致聾

　　在我國(guó)每年新增的聾兒中有近半數(shù)為***性耳聾。***性耳聾還會(huì)在母系家族人群中遺傳，盡早發(fā)現(xiàn)***致聾基因，避免用藥損傷聽(tīng)力，防止家人和孩子用藥致聾。
 

　　耳聾基因檢測(cè)內(nèi)容

　　耳蝸結(jié)構(gòu)細(xì)微且復(fù)雜，無(wú)法通過(guò)電生理和生化檢測(cè)作出病因?qū)W診斷，制約了聾病研究的發(fā)展。耳聾基因檢測(cè)是目前***的病因?qū)W分析方法，并能為耳聾的***、預(yù)防和預(yù)后做出指導(dǎo)。

　　多位點(diǎn)檢測(cè)：同時(shí)檢測(cè)4個(gè)基因的20個(gè)基因突變位點(diǎn)

　　簡(jiǎn)捷可靠：檢測(cè)數(shù)據(jù)自動(dòng)分析，軟件自動(dòng)報(bào)告結(jié)果

　　耳聾基因檢測(cè)推薦人群

　　1、新生兒：新生兒出生后與聽(tīng)力篩查聯(lián)合進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)早期***干預(yù)耳聾具有重要意義。

　　2、耳聾患者及其主要家庭成員：有助于明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態(tài)，便于在其婚育前給與科學(xué)的遺傳咨詢和指導(dǎo)。

　　3、育有耳聾孩子的正常聽(tīng)力父母：已經(jīng)生育過(guò)耳聾孩子的正常聽(tīng)力父母，希望生育健康聽(tīng)力下一代，通過(guò)基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因后，可以避免此類家庭再次生育耳聾孩子。

　　4、擬應(yīng)用氨基糖甙類******的人群：在擬應(yīng)用氨基糖甙類******的人群進(jìn)行***敏感線粒體突變的檢測(cè)有助于篩查出敏感個(gè)體，通過(guò)對(duì)患者及其母系成員發(fā)放用藥卡片和給與用藥指導(dǎo)避免用藥后耳聾的發(fā)生。

　　5、孕婦：孕婦進(jìn)行耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)耳聾基因異常后進(jìn)一步對(duì)其配偶進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，可以避免生育耳聾下一代。
 

　　耳聾基因檢測(cè)的意義：

　　1、可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施;

　　2、可及早發(fā)現(xiàn)潛在的***性耳聾患兒，給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和指示，避免***性耳聾;

　　3、可以發(fā)現(xiàn)易受***打擊或強(qiáng)烈聲音影響致聾的新生兒，避免一巴掌打聾或聽(tīng)音樂(lè)致聾等遲發(fā)性耳聾。